โดย ทิโมธี วิลเลียมสัน เผยแพร่เมื่อ 09 พฤศจิกายน 2021การทดสอบดีเอ็นเอมีความแม่นยําเพียงใดและข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณสามารถเปิดเผยเกี่ยวกับคุณได้มากแค่ไหน? เพื่อหาคําตอบเราถามนักชีววิทยาโมเลกุลการทดสอบดีเอ็นเอมีความแม่นยําเพียงใดในขณะนี้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเข้าถึงได้มากขึ้นกว่าเดิม (เครดิตภาพ: Getty Images )ข้ามไปที่: ความแม่นยําในการทดสอบ
บรรพบุรุษ การทดสอบสุขภาพดีเอ็นเอ การทดสอบที่ไม่น่าเชื่อถือ
แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อสุขภาพบรรพบุรุษความเป็นพ่อและเป็นที่นิยมมากขึ้นหลายคนจึงสงสัยว่า: การทดสอบดีเอ็นเอมีความแม่นยําเพียงใด? ไม่ว่าคุณจะทําการตรวจดีเอ็นเอเพื่อสร้างต้นไม้ครอบครัวดีเอ็นเอที่ขยายออกไปของคุณด้วย บรรพบุรุษDNA (เปิดในแท็บใหม่) ชุดทดสอบหรือต้องการข้อมูลที่แม่นยําเกี่ยวกับสภาวะสุขภาพทางพันธุกรรมด้วย 23andMe (เปิดในแท็บใหม่)สิ่งสําคัญคือต้องเข้าใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมที่ถูกต้องเป็นอย่างไรและข้อมูลใดที่เราสามารถพึ่งพาได้ ที่เกี่ยวข้อง: ข้อเสนอชุดดีเอ็นเอบรรพบุรุษของแบล็กฟรายเดย์ 2021การทดสอบดีเอ็นเอที่แม่นยํานั้นขึ้นอยู่กับชนิดของการทดสอบที่ดําเนินการอย่างมาก “ความถูกต้องของผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับคําถามเฉพาะที่เราถามและพันธุศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังลักษณะที่ซับซ้อนเพียงใด” Sergio Pistoi นักชีววิทยาโมเลกุลและผู้เขียน “ดีเอ็นเอเนชั่น (เปิดในแท็บใหม่)” (สํานักพิมพ์ Crux, 2019) บอกกับ Live Science ตัวอย่างเช่นการทดสอบลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนเดียวที่เรียกว่าลักษณะ monogenic ให้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้มากขึ้นเพราะคุณสามารถดูได้ว่ามีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือลักษณะอื่นอยู่หรือไม่ การทดสอบดีเอ็นเอสําหรับบรรพบุรุษมีความแม่นยําเพียงใด?
บริการทดสอบบรรพบุรุษจาก บริษัท ต่างๆเช่น AncestryDNA ดึงข้อมูลจํานวนมากจากผู้คนนับล้าน การทดสอบเหล่านี้อ้างว่าจะเปิดเผยตัวตนทางพันธุกรรมของเราตามเชื้อชาติหรือที่ตั้งทางภูมิศาสตร์
อย่างไรก็ตาม Pistoi เตือนว่าในขณะที่การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นเรื่องที่น่าสนใจและสามารถนําเสนอความหลากหลายของประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรมของมนุษยชาติเราควรระวังสิ่งที่ผลลัพธ์เหล่านี้บอกเราจริงๆ “การบอกว่าคุณเป็นชาวเอเชียตะวันออก 30 เปอร์เซ็นต์หรือเซลติกเป็นเพียงการอนุมานทางสถิติเกี่ยวกับจีโนมของคุณและแทบจะไม่สะท้อนถึงบรรพบุรุษที่แท้จริงของคุณ” Pistoi เขียน “อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้มีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อการรับรู้ตนเองและนี่คือเหตุผลที่พวกเขาประสบความสําเร็จ ฉันสนใจที่จะสํารวจผลกระทบทางสังคมของเทคโนโลยีนี้เป็นส่วนใหญ่”
การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะดําเนินการโดยใช้ไม้กวาดแก้มอย่างง่ายเพื่อเก็บตัวอย่าง
ดีเอ็นเอของผู้ป่วย (เครดิตภาพ: Shutterstock)สําหรับการค้นพบสมาชิกในครอบครัวที่อยู่ห่างไกลแอปพลิเคชัน DNA Relatives ภายใน 23andMe เป็นเครื่องมือที่ช่วยให้ผู้ใช้สามารถเปรียบเทียบโปรไฟล์ดีเอ็นเอของพวกเขากับผู้ใช้รายอื่นเพื่อค้นหาญาติที่อยู่ห่างไกลตามการระบุทางพันธุกรรมของพวกเขา ตาม Pistoi การใช้งานประเภทนี้มีความแม่นยําโดยทั่วไป “ด้วยอัลกอริธึมที่ถูกต้องมันค่อนข้างง่ายที่จะบอกว่าตัวอย่างดีเอ็นเอสองตัวอย่างเป็นของญาติสนิทหรือไม่ ด้วยผลของญาติที่อยู่ห่างไกลกลายเป็นขุ่นมัว แต่พวกเขามักจะดีพอที่จะสร้างต้นไม้ครอบครัวหรือยืนยันหนึ่ง”เขาเขียน
ที่เกี่ยวข้อง: วิธีปกป้องข้อมูลดีเอ็นเอของคุณ
ตาม บทความการดูแลลูกค้า (เปิดในแท็บใหม่) โดย 23andMe ความน่าจะเป็นของการตรวจจับลูกพี่ลูกน้องคนแรกผ่านบริการของพวกเขาอยู่ที่ประมาณ 100% ในขณะที่การตรวจจับลูกพี่ลูกน้องที่สองที่สามและสี่จะมีโอกาสน้อยมากที่พวกเขาเกี่ยวข้องกัน ตัวอย่างเช่นลูกพี่ลูกน้องคนที่สามมีโอกาส 90% ที่จะถูกตรวจพบอย่างถูกต้องในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องคนที่ห้ามีความน่าจะเป็นเพียง 15%
ในทํานองเดียวกันการเลือกใช้ดีเอ็นเอของบรรพบุรุษ ฟังก์ชันการจับคู่ดีเอ็นเอ (เปิดในแท็บใหม่) อ้างว่ามีความแม่นยําสูงสําหรับความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดกับความน่าจะเป็นในการระบุญาติคนอื่น ๆ และกําหนดความสัมพันธ์ที่เฉพาะเจาะจงลดความสัมพันธ์ที่ห่างไกลมากขึ้น
การตรวจดีเอ็นเอเพื่อสุขภาพสามารถบอกเราได้มากแค่ไหน?การทดสอบสุขภาพทางพันธุกรรมอ้างว่าสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหรือสภาวะสุขภาพอื่น ๆ ตามการวิเคราะห์ข้อมูลดีเอ็นเอของคุณ เห็นได้ชัดว่าพวกเขาทําโดยการระบุตัวแปร ปัจจุบันมีการทดสอบดังกล่าวอย่างน้อย 77,000 ครั้งตาม หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ (เปิดในแท็บใหม่). โรคที่หายากบางอย่างเช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถระบุได้ง่ายโดยการปรากฏตัวของลักษณะ monogenic ที่ก่อให้เกิดโรคเดียว
ตาม Pistoi อย่างไรก็ตามภาวะสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว “ลักษณะและโรคส่วนใหญ่ของเรานั้นมีหลายปัจจัยซึ่งหมายความว่าพวกเขามีพื้นฐานทางพันธุกรรม (บางครั้งเกี่ยวข้องกับตัวแปรทางพันธุกรรมหลายสิบหรือหลายร้อยชนิด) และยังขึ้นอยู่กับปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรมเช่นวิถีชีวิตสิ่งแวดล้อมและอื่น ๆ อีกมากมาย”